Синдром Марфана

Синдром Марфана (СМ) связан с изменениями в белке фибриллина-1 (ген FBN1). Это наиболее распространенное наследственное заболевание соединительной ткани — 1 случай на 3000-5000 человек.

Для СМ характерен аутосомно-доминантный тип наследования: это значит, что каждый человек с синдромом Марфана имеет 50% вероятность передать заболевание своим детям.

В около 75% случаев заболевание передаётся по наследству от одного из родителей, но в 25% случаев возникает впервые.

Синдром Марфана

Признаки синдрома Марфана

1. Сердечно-сосудистая система:

Дилатация аорты (риск расслоения и разрыва)*
Пролапс митрального клапана и/или др. клапанов
Аритмии

2. Опорно-двигательный аппарат:

Высокий рост, длинные конечности (долихостеномелия), длинные пальцы рук и ног (арахнодактилия)
Деформация грудной клетки (килевидная, воронкообразная, ассиметрия) и позвоночника (сколиоз, кифоз)
Плоскостопие, деформация нижних конечностей (вальгусная, варусная)
Гипермобильность суставов
Ограничение разгибания в локтевом суставе (≤170° при полном разгибании)
Протрузия вертлужной впадины

3. Офтальмологические проявления:

Эктопия хрусталика (в 60-80% случаев)
Миопия высокой степени
Отслойка сетчатки

4. Особенности лицевого скелета:

Ретрогнатия
Микрогнатия
Высокое твердое «готическое» нёбо
Нарушения прикуса и роста зубов
Гипоплазия скул

5. Другие:

Семейный анамнез разрыва аорты, подвывиха хрусталика (главные клинические признаки)
Спонтанный пневмоторакс
Дуральная эктазия
Стрии на коже (без предшествующей потери веса, беременности)
Грыжи (пупочная, паховая, белой линии живота)

* — главные клинические признаки синдрома Марфана

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика состоит из осмотра врача, при котором выявляются характерные признаки заболевания и оценивается семейная история.

Далее проводится дообследование у профильных специалистов (генетика, офтальмолога, кардиолога) и генетическое тестирование.

Для облегчения диагностики были разработаны международные диагностические критерии — Гентские критерии пересмотра 2010 г., основанные на главных и/или второстепенных клинических признаках.

Инструментальные исследования для диагностики синдрома Марфана:

Эхокардиография (УЗИ сердца) позволяет оценить состояние аорты — главного сосуда, выносящего кровь из сердца, а также проверить работу сердечных клапанов. Помогает вовремя обнаружить опасные изменения, например, расширение восходящего отдела аорты.
Электрокардиограмма (ЭКГ) позволяет оценить ритм и частоту сердечных сокращений, помогает обнаружить аритмии, которые иногда встречаются при СМ.
Осмотр офтальмолога с использованием щелевой лампы (биомикроскопия) – этот метод позволяет выявить смещение хрусталика, степень подвывиха. Для точной диагностики зрачки предварительно расширяют специальными каплями.
Генетическое тестирование. Позволяет подтвердить диагноз, а также выявить наличие мутации у родственников.
При необходимости — выполнение КТ-ангиография аорты и других сосудов. Используется для диагностики аневризм, более точной оценки их размеров.

Как лечится синдром Марфана?

Лечение СМ направлено на облегчение симптомов и профилактику осложнений.

Медикаментозное лечение может включать в себя препараты, снижающие артериальное давление и предотвращающие расширение аорты. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, например, для протезирования аорты, протезирование клапанов сердца, замены хрусталика, отслойки сетчатки.

Осложнения со стороны сердца и сосудов, такие как расширение аорты, являются основной причиной снижения продолжительности жизни. Однако, благодаря улучшениям в диагностике и лечении, прогноз для людей с синдромом Марфана значительно улучшился.

Регулярные медицинские осмотры и мониторинг состояния жизненно важных органов необходимы для своевременного выявления и лечения осложнений. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Марфана, получающих лечение, приближается к общей продолжительности жизни.

Люди с синдромом Марфана рождаются с ним, но симптомы этого состояния могут проявиться в разном возрасте.

Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз и качество жизни.

Если у вас или ваших близких есть признаки синдрома Марфана, обратитесь к специалистам: генетику, кардиологу, офтальмологу. Своевременное обследование может сохранить здоровье и улучшить качество жизни.