Недифференцированная дисплазия соединительной ткани
Иногда у человека есть признаки ДСТ, но общая картина не совпадает с определённым синдромом. Это называется недифференцированная дисплазия. Самым частым признаком в этом случае является гипермобильность суставов.
Недифференцированная дисплазия соединительной ткани
Иногда у человека есть признаки ДСТ, но общая картина не совпадает с определённым синдромом. Это называется недифференцированная дисплазия. Самым частым признаком в этом случае является гипермобильность суставов.
Гипермобильность
Гипермобильность — это повышенная подвижность суставов, выходящая за пределы нормы.
Она не является патологией сама по себе: в мире около 30% гипермобильных людей. Для кого-то из них (например, для танцоров или гимнастов) такая гибкость — это преимущество.
Проблемы могут возникнуть, когда суставы не только гипермобильны, но и нестабильны. Кости плохо фиксируются на своих местах, что приводит к:
- повторяющимся подвывихам и вывихам суставов,
- растяжениям связок и сухожилий, к другим травмам.
Такое состояние называется «синдромом гипермобильности суставов». Гипермобильность и/или нестабильность суставов может быть единственной (хоть иногда и довольно серьезной!) проблемой, а может быть частью заболевания — например, синдрома Элерса-Данло или Марфана.
Как определить гипермобильность суставов
Гипермобильность может наблюдаться в одном, нескольких или во многих суставах. Для определения генерализованной гипермобильности используют шкалу Бейтона.
Шкала Бейтона
1. Мизинцы
Положите руку на стол ладонью вниз. Если сможете разогнуть мизинец кверху на 90° или больше +1 балл за каждую руку.
2. Большие пальцы
Согните запястье максимально вниз. Сможете ли прижать большой палец к внутренней стороне предплечья? +1 балл за каждую руку.
3. Локти
Вытяните руки ладонями вверх. Разгибается ли локоть на 10° или больше сверх прямой линии? +1 балл за каждый локоть.
4. Колени
Встаньте прямо, максимально разогнув колени. Если голень отклоняется назад на 10° или больше +1 балл за каждое колено.
5. Спина
Наклонитесь вперед из положения стоя, не сгибая коленей. Если ладони касаются пола +1 балл.
Результат:
Взрослые, набравшие 5 баллов или больше, и дети, набравшие 6 баллов или больше, считаются гипермобильными. Максимальное количество баллов — 9.
Оценка по шкале Бейтона является хорошим инструментом скрининга для вероятного наличия генерализованной гипермобильности суставов. Однако, необходимо помнить, что гипермобильность также может быть в суставах, не измеряемых шкалой Бейтона (челюсть, шея, плечи, запястья, бедра, лодыжки, ступни и пальцы ног).
Когда необходимо генетическое тестирование?
- Изменение внешности по марфаноидному типу (высокий рост, длинные конечности и пальцы)
- Изменение аорты (дилатация/расслоение) по данным ЭхоКГ
- Глазные признаки (эктопия хрусталика, миопия средней или высокой степени, аномалии роговицы, отслойка сетчатки)
- Очень эластичная кожа или большие атрофические рубцы
- Обширные синяки/гематомы без соответствующих травм
- Семейная история по диссекции/аневризме аорты в молодом возрасте
- Разрывы органов без соответствующих травм
- Значительный кифосколиоз
- Повторяющиеся большие грыжи органов