Синдром Элерса-Данло
На сегодня синдром Элерса-Данло (СЭД) подразделяют на 13 типов. Их объединяют общие черты (гипермобильность суставов, хрупкость тканей), однако каждый из 13 типов имеет свои характерные клинические особенности.
Синдром Элерса-Данло
На сегодня синдром Элерса-Данлo (СЭД) подразделяют на 13 типов. Их объединяют общие черты (гипермобильность суставов, хрупкость тканей), однако каждый из 13 типов имеет свои характерные клинические особенности.
Ассоциированные гены
Неизвестны
Тип наследования
Аутосомно-доминантный
Отличительные особенности
- Генерализованная гипермобильность суставов
- Нестабильность суставов
- Хроническая боль
Ассоциированные гены
COL5A1 (90%), COL5A2, COL1A1
Тип наследования
Аутосомно-доминантный
Отличительные особенности
- Хрупкость кожи с атрофическими рубцами
- Гиперрастяжимая кожа с бархатистой текстурой
Ассоциированные гены
COL3A1, COL1A1
Тип наследования
Аутосомно-доминантный
Отличительные особенности
- Хрупкость артерий с аневризмами/разрывами
- Хрупкость органов с их спонтанными разрывами
- Обширные синяки без травм
Ассоциированные гены
C1R, C1S
Тип наследования
Аутосомно-доминантный
Отличительные особенности
- Тяжёлый периодонтит с ранней потерей зубов
- Бляшки на передней поверхности голеней
Ассоциированные гены
PLOD1, FKBP14
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный
Отличительные особенности
- Врожденная мышечная гипотония
- Ранний кифосколиоз
Ассоциированные гены
B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный
Отличительные особенности
- Низкий рост
- Врожденная мышечная гипотония
- Переразгибание конечностей
- Черепно-лицевые особенности
Ассоциированные гены
ZNF469, PRDM5
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный
Отличительные особенности
- Тяжёлые патологии роговицы глаза
- Потеря слуха
Ассоциированные гены
COL1A1, COL1A2
Тип наследования
Аутосомно-доминантный
Отличительные особенности
- Тяжёлая гипермобильность суставов
- Врожденный двусторонний вывих бедра
Ассоциированные гены
CHST14, DSE
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный
Отличительные особенности
- Врожденные множественные контрактуры
- Черепно-лицевые особенности
Ассоциированные гены
TNXB
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный
Отличительные особенности
- Гиперрастяжимая бархатистая кожа без рубцов
- Деформация стоп
Ассоциированные гены
ADAMTS2
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный
Отличительные особенности
- Чрезвычайная хрупкость кожи
- Обширные гематомы
- Короткие конечности
Ассоциированные гены
COL12A1
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный
Отличительные особенности
- Врожденная мышечная гипотония
- Проксимальные контрактуры
Ассоциированные гены
COL1A2
Тип наследования
Аутосомно-рецессивный
Отличительные особенности
- Тяжёлая недостаточность сердечных клапанов